Синдром Ваарденбурга: причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга или синдром Ваарденбурга - это врожденное заболевание от рождения.

Синдром Ваарденбурга или синдром Ваарденбурга - редкое генетическое заболевание, которое может влиять на цвет кожи, волосы, глаза и форму лица ребенка при рождении.

В некоторых случаях синдром Ваарденбурга или синдром Ваарденбурга также могут вызывать потерю слуха.

Большинство детей, рожденных с синдромом Ваарденбурга, на самом деле имеют нормальный слух.

Просто иногда младенцы могут испытывать умеренную или тяжелую потерю слуха на одно или оба уха сразу.

Потеря слуха, связанная с синдромом Ваарденбурга, является врожденным заболеванием новорожденных.

Основная характеристика, которую обычно имеют младенцы с синдромом Ваарденбурга, - это бледно-голубые глаза или глаза разного цвета, например один голубой глаз и один карие глаза.

Кроме того, волосы младенцев с синдромом Ваарденбурга также выглядят своеобразно, потому что они могут менять цвет, например, становиться седыми.

Однако в основном симптомы синдрома Ваарденбурга могут различаться у каждого человека, который их испытывает, даже если они находятся в одной семье.

От синдрома Ваарденбурга нет лекарства, но его можно лечить должным образом, чтобы дети, рожденные с этим заболеванием, могли продолжать жить как обычно.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Ваарденбурга или синдром Ваарденбурга - это генетическое заболевание с рождения, которое классифицируется как редкое.

Синдром Ваарденбурга, запущенный Национальной медицинской библиотекой США, может испытывать примерно 1 из 40 000 новорожденных.

Синдром Ваарденбурга делится на четыре различных типа. Согласно Medline Plus, тип 1 и тип 2 являются наиболее частыми случаями синдрома Ваарденбурга, а типы 3 и 4 - редки.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Ваарденбурга?

Симптомы синдрома Ваарденбурга или синдрома Ваарденбурга могут варьироваться в зависимости от пережитого типа. Итак, существует четыре типа или типа синдрома Ваарденбурга с каждым из симптомов.

Наиболее частыми симптомами синдрома Ваарденбурга являются цвет кожи и бледные или молодые глаза. Еще один частый симптом - рост нескольких белых волосков возле лба.

Различные симптомы синдрома Ваарденбурга в зависимости от типа следующие:

Тип 1

Большое расстояние между правым и левым глазами является одним из симптомов синдрома Ваарденбурга типа I. Кроме того, у детей, рожденных с синдромом Ваарденбурга 1 типа, также есть бледно-голубые глаза или другой цвет обоих глаз.

Также могут возникнуть белые пятна на волосах и коже, а также потеря слуха (глухота) из-за проблем с внутренним ухом.

Тип 2

Синдром 2 типа потерял слух в большей степени, чем предыдущий тип 1. Пигментные изменения волос и кожи также похожи на 1-й тип.

Единственное отличие: тип 2 не испытывает большого расстояния между правым и левым глазом.

Тип 3

Этот тип известен как синдром Клейна-Ваарденбурга. Младенцы с синдромом 3 типа, помимо симптомов Ваарденбурга 1 и 2 типа, также имеют аномалии в руках.

Например, пальцы вместе или другая форма плеча. Еще один признак того, что у детей, рожденных с этим типом, широкий нос и большое расстояние между глазами, как у детей первого типа.

Тип 4

Этот тип известен как синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптомы этого типа аналогичны симптомам Ваарденбурга 2 типа, разница в том, что этот тип испытывает потерю некоторых нервных клеток в толстой кишке.

Это то, что вызывает у детей с этим типом дефекацию (запор).

Когда обратиться к врачу

Синдром Ваарденбурга - врожденный дефект, который легко наблюдается у новорожденного. Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга или синдром Ваарденбурга не является заразным заболеванием, и его нельзя вылечить с помощью лекарств.

Синдром Ваарденбурга или синдром Ваарденбурга также не вызван факторами образа жизни.

Причиной синдрома Ваарденбурга или синдрома Ваарденбурга является возникновение мутаций или изменений как минимум в шести различных генах в организме.

Эти мутировавшие гены являются генами, которые отвечают за формирование различных клеток, особенно клеток меланоцитов.

Меланоциты - это тип клеток, который определяет цвет кожи, волос и пигмента глаз. Клетки меланоцитов также участвуют в формировании функций внутреннего уха.

Если это образование клеток нарушено, функция внутреннего уха также будет нарушена. Тип гена, в котором есть мутация, будет определять, какой тип синдрома Ваарденбурга у ребенка.

Некоторые из названий генов, участвующих в этом синдроме, такие как гены SOX10, EDN3 и EDNRB, влияют на развитие нервов в толстой кишке.

Типы 1 и 3 синдрома Ваарденбурга часто вызываются мутациями в гене PAX3. У каждого типа синдрома Ваарденбурга разные причины.

Синдром Ваарденбурга типов 1 и 3 может возникать по аутосомно-доминантному типу.

Аутосома - это хромосома, но не половая хромосома, тогда как доминантная - это единственная копия генной мутации, которая необходима человеку для того, чтобы испытать определенное состояние.

Вот почему у большинства детей, рожденных с синдромом Ваарденбурга типа 1 и 3, обычно есть родители с этим расстройством.

Между тем, синдром Ваарденбурга типа 2 и типа 4 также следует доминантному образцу наследования, но также может передаваться от родителя к ребенку на основе рецессивного генетического образца.

Типы 2 и 4 требуют наличия двух копий мутации гена, поэтому шансы на то, что ребенок родится с этим синдромом, обычно меньше. Короче говоря, оба этих паттерна наследования означают, что синдром Ваарденбурга может возникнуть, если он впервые был у члена семьи.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома Ваарденбурга?

Генетические или наследственные факторы в семье могут увеличить риск синдрома Ваарденбурга у новорожденных.

Как объяснялось ранее, если есть члены семьи, у которых есть это врожденное заболевание, риск его возникновения у ребенка также выше.

Однако гены также могут быть рецессивными или не появляться в нескольких поколениях потомков семьи. Однако генетика этого синдрома может по-прежнему передаваться из поколения в поколение.

В результате позже у ребенка все еще есть риск родиться с синдромом Ваарденбурга, даже если ни один из предыдущих членов семьи не проявляет симптомов этого расстройства.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Синдром Ваарденбурга в дальнейшем будет обнаружен врачами при изменении внешнего вида новорожденного.

Однако не у всех новорожденных будет заметна разница при тестировании. Некоторые были обнаружены только несколько лет спустя.

Некоторые из вещей, которые врач проверит в отношении синдрома Ваарденбурга или синдрома Ваарденбурга, следующие:

• Правый и левый глаз разного цвета.
• Необычная пигментация волос.
• Внутренний угол глаза кажется отчетливым, он известен как канти.
• История родителя или брата или сестры с синдромом Ваарденбурга.
• Брови сходятся вместе, как если бы в некоторых случаях они были единым целым.
• Наличие белых пятен на коже малыша с рождения.
• Форма переносицы как обычно расширена.
• Когда вы увидите некоторые из вышеперечисленных признаков, врач проведет проверку слуха.

Если это необходимо подтвердить более подробно, врач проведет анализ ДНК или анализы крови. Персонал лаборатории проанализирует наличие ДНК с генетической мутацией.

Этот ДНК-тест также может быть проведен у матери во время беременности, чтобы определить состояние плода в утробе матери.

Каковы варианты лечения синдрома Ваарденбурга?

По сути, нет никаких специфических лекарств, назначаемых людям с синдромом Ваарденбурга. Младенцы, рожденные с синдромом Ваарденбурга, могут вести нормальный образ жизни.

Изменение образа жизни также не повлияет на симптомы этого синдрома. Тем не менее, существует несколько методов лечения возникающих симптомов, таких как:

• Использование слуховых аппаратов.
• Операция по удалению или предотвращению закупорки кишечника.
• Использование мешка для колостомы - это инструмент для поддержания здоровья кишечника при синдроме 4 типа.
• Использование косметики для маскировки необычных пигментов кожи или другое использование макияжа для маскировки.
• Некоторым людям с синдромом Ваарденбурга требуется психологическая поддержка, чтобы справиться с их конкретным заболеванием, особенно если они выглядят совсем иначе.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.