Синдром Каллмана - болезнь, из-за которой дети не достигают половой зрелости.

Половое созревание - это переходный период, который обычно переживает каждый ребенок, который вырастет. Этот период важен, потому что в человеке происходит много изменений как физически, так и психологически. Однако оказывается, что не у всех детей наступает период полового созревания из-за генетического заболевания, а именно синдрома Каллмана. Вот подробности об этом редком генетическом заболевании.

Что такое синдром Каллмана?

Совокупность нарушений при этом заболевании была впервые предложена генетиком по имени Франц Йозеф Каллманн в 1944 году. Синдром Каллманна - это заболевание, вызванное генетической мутацией, которая включает нарушения репродуктивных гормонов, сопровождающиеся нарушением запаха. По оценкам, это заболевание встречается у каждого 50 000–100 000 человек.

Симптомы и признаки синдрома Каллмана

Нет или позднее половое созревание

Поскольку это заболевание может поражать как мужчин, так и женщин, клинические симптомы зависят от пола пораженного ребенка. При синдроме Каллмана происходит нарушение выработки гормонов в определенных частях мозга, где гормон используется для стимуляции выработки половых гормонов яичками (тестостерон) или яичниками (эстроген и прогестерон).

В результате уровень тестостерона у мужчин и эстрогена и прогестерона у женщин снижается в организме. Вторичная половая недостаточность наблюдается у каждого пола, включая нарушение функции производства спермы у мужчин и нарушения роста груди и менструации у женщин. Кроме того, когда ребенок вырастет, это приведет к бесплодию или бесплодию.

Аносмия

Аносмия - это неспособность обонятельных нервов улавливать определенные запаховые стимулы, так что человек не может различать разные запахи. При синдроме Каллмана возникает нарушение в области мозга, которая вырабатывает половые гормоны, а также принимает и обрабатывает различные типы запахов. В результате у больных также возникают расстройства обоняния.

Еще одно раздражение

Помимо двух основных симптомов, описанных выше, иногда у больного можно обнаружить несколько других расстройств. Эти нарушения включают, среди прочего, несовершенное формирование почек, заячью губу, потерю слуха и аномалии зубов.

Как бороться с этим заболеванием?

Из-за нарушения количества гормонов при синдроме Каллмана основной терапией этого заболевания является заместительная гормональная терапия (гормонозамещающая терапия). В зависимости от возраста человека на момент постановки диагноза количество заместительных гормонов корректируется до нормального уровня половых гормонов в этом возрастном диапазоне.

Это лечение проводится в течение длительного времени с целью создания баланса уровней половых гормонов в организме ребенка. Другие методы лечения адаптированы к симптомам, которые появляются и ощущаются пациентом.

А как насчет его продолжительности жизни?

У лиц, страдающих синдромом Каллмана, большая продолжительность жизни, в среднем пациент может дожить до преклонного возраста. Просто обычно пациенты зависят от длительного гормонального лечения, которое требует значительных затрат, чтобы жить как обычные люди.

Икс